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診断の第一段階は、患者の病歴の評価と精密な臨床検査です。しかし、腫れ、しこりまたは痛みがある場合は、診断や病期分類をしやすくするために画像検査が重要です。画像処理によって、四肢の組織や内臓の詳細な画像が作成されます。 さまざまな種類の医療用画像検査があります。 骨X線検査によって、骨のあらゆる損傷、新たな骨成長または骨折を見つけ出します。 磁気共鳴画像（MRI）：MRIは標準的な画像診断法です。患部の骨と同時にその周囲の組織の画像も作成し、医師が、がんが身体の他の部位に転移していないかどうか評価できるようにします。MRIは、特に四肢、骨盤、体幹の画像診断に役立ちます。 コンピュータ断層撮影（CT）は、骨の損傷だけでなく、体の他の部位（例えば肺やその他の臓器）の病変を目に見えるようにするために用いることができます。 陽電子放射断層撮影（PET）も、がんが他の臓器に転移していないかどうかを評価するのに効果的な画像診断法です。腫瘍に対する治療の効果を評価するために用いることもできます。 放射性核種骨スキャンは、がんが他の骨に転移しているかどうかを示すのに役立ちます。通常のX線検査よりも早く転移を見つけることができます。骨スキャンは、原発がんによる骨の損傷がどのくらいなのかを示すこともできます。 画像処理の結果は、その後の治療計画にとって重要です。しかし、確定診断が得られるのは生検（腫瘍組織のサンプル採取）だけです。病理医は、検査室において顕微鏡下で組織検体を解析し検査します。この、いわゆる病理組織学的検査によって、腫瘍が骨の肉腫かどうか、もしそうであればどの種類なのかを判断することができます。生検にはさまざまな種類があります。針生検を行うか切開生検を行うかは、腫瘍の位置によって選びます。針生検では、骨に小さな穴をあけ、針のような器具を使って腫瘍から組織検体を採取します。切開生検では、腫瘍に小さな切り傷をつけてから組織検体を採取します。針または切開の経路は、本手術の際に切除することが重要です。 血液検査を追加することで、悪性骨腫瘍を見つけることができ、特定の種類についての詳細な情報が明らかになる可能性があります。骨肉腫またはユーイング肉腫患者では、特定の酵素の血中濃度（アルカリホスファターゼや乳酸脱水素酵素）が上昇する場合があります。

 残念ながら、悪性骨腫瘍はかなり長い間症状が現れない場合があるため、見過ごされる可能性があります。症状がある場合は、腫瘍のある部位によって症状が異なります。ほとんどの場合、患者には以下の症状が現れます。 腫瘍のある部位の痛みまたは腫れ。痛みは、必ずしも永続的ではありません。初めは現れたり消えたりし、のちに重度で持続的になる可能性があります。動くと痛みが悪化し、周辺の軟部組織が腫れる可能性があります。 関節の腫れおよびこわばり。関節の周囲または内部の腫瘍によって関節が腫れ、圧痛またはこわばりが生じる可能性があります。これによって動きが制限されたり、痛みが生じたりします 跛行（はこう：引きずり足歩行）。腫瘍がある骨は骨折する可能性があり、緊急治療につながります。腫瘍と診断されずに、単純な骨折として治療が行われた場合には、跛行が顕著になったり、さらなる骨折を引き起こしたりする可能性があります。 まれに、悪性骨腫瘍患者は、発熱、全身の体調不良、体重減少、貧血（赤血球数の低下）などの症状がある場合があります。 骨の肉腫は多くの場合、臨床医、放射線科医、病理医が悪性であると認識するのが困難です。疑いがある場合でも、経験が不足していると単純X線上の腫瘍が見つけられない可能性があります。そのため、原発性悪性骨腫瘍が疑われる患者はすべて、生検を行う前に、骨の肉腫専門ネットワークに属する骨の肉腫の専門施設または機関に紹介されるべきです。このような腫瘍の治療を通常行っていない外科医は生検を行うべきではありません。

 骨の肉腫は、原発性骨腫瘍とも呼ばれ、非常にまれです。この疾患は、悪性腫瘍全体の0.2％未満ですが、その数字は国によって異なります。名前が示しているように、悪性骨腫瘍は全身の骨に認められますが、軟骨でも認められます。 注意：骨の肉腫は骨から発生します。その他のがん種（乳がんや前立腺がん）の転移は骨転移であり、骨原発の悪性腫瘍とは違い、異なった治療が必要です。 最もよくみられる骨の肉腫は、骨肉腫、ユーイング肉腫、軟骨肉腫、骨巨細胞腫、脊索腫ですが、中でも最も多いのは骨肉腫と軟骨肉腫で骨腫瘍の診断全体の半分以上を占めます。 骨肉腫は、最も多い原発性の悪性骨腫瘍です。年間100万人に2～3人が罹ると見込まれています。青年期（15～19歳）での発症が多く、その世代における固形がん全体の10％超を占め、男性での診断数がわずかに上回っています。70歳超で発症のピークがもう一つあります。 ユーイング肉腫（ES）は3番目に多くみられる骨の肉腫です。小児、青年期で最も多く発症しますが、若年成人でもみられます。診断時の年齢の中央値は15歳で、女性よりも男性に多くみられます。ユーイング肉腫のほとんどは下肢および上肢（50％）、ならびに骨盤（25％）でみられ、次いで肋骨、脊椎でみられます。ユーイング肉腫は、どの骨や（小児ではあまり多くありませんが）軟部組織でも発症する可能性があります。 軟骨肉腫は成人期に最も多く発症する骨の肉腫です。100万人に約2人が通常30～60歳で診断されます。 骨巨細胞腫は局所侵襲性で、転移はまれです。若年成人で最も多く、女性に多くみられます。 脊索腫はまれな脊椎腫瘍で、頚部または骨盤（仙骨）で最も多くみられます。発生率は 骨の肉腫の原因は不明です。しかし、悪性骨腫瘍の発生率が高くなる可能性のあるリスク因子がいくつか同定されています。その中には遺伝的素因、パジェット病および放射線被ばくがあります。 この疾患の希少性と、さまざまな治療法の併用の必要性とが相まって、骨の肉腫の正確な治療を困難にしています。そのため、次のことを忘れないでください：全ての肉腫は、専門医、可能であれば専門施設での治療が必要です！   We couldn’t do this without precious help: A special thanks goes to the Japan Association of Medical Translation for Cancer (JAMT) ‘No Barriers in Cancer Care’ for the translation and Dr.…

肉腫にはさまざまな種類があり、比較的まれな悪性腫瘍です。 「間葉系細胞」ともいわれる骨、腱、軟骨、筋肉や脂肪などの支持組織や結合組織に由来しています。すべてのがん診断に占める肉腫の割合は、成人では1％をわずかに超える程度ですが、小児と若年成人では全ての悪性固形がんのおよそ21％を占めています。肉腫は発生源となる細胞の種類によって明確に分類され、特徴を有するおよそ50種のサブタイプが存在します。基本的に、肉腫はどの年齢でも発生し、また身体の特定の部位に限定されることはありません。一方で、肉腫は軟部肉腫と骨関節肉腫の2つのおおまかなカテゴリーにまとめられます。 肉腫は体の内部または表面のどこからでも発生し、また四肢の深部に隠れていることがよくあるので、誤診されることが多いです。肉腫はスポーツ外傷と勘違いされ、間違った治療が行われることがあります。最終的に診断されたときには、肉腫は大きくなりすぎて手術で取り除くことが難しいか、転移していることがあります。 診断される肉腫の大部分は軟部肉腫であり、悪性骨腫瘍は10％をわずかに超える程度です。 肉腫がまれな疾患であることや、多くのサブタイプが存在することは、この疾患の適正な治療や研究をとても難しいものにしています。そのため次のことを忘れないでください。肉腫の治療は専門家に、可能であれば専門の医療機関に任せる必要があります！   肉腫の名称を理解する 肉腫名 肉腫の種類／原発組織 平滑筋肉腫 平滑筋 脂肪肉腫         脂肪組織細胞 線維肉腫 結合組織細胞 骨肉腫 骨細胞 滑膜肉腫 関節包細胞 横紋筋肉腫 横紋筋 血管肉腫 血管 軟骨肉腫 軟骨細胞 神経線維肉腫 神経系細胞 リンパ管肉腫 リンパ管細胞