GIST
Les GISTs sont des tumeurs malignes des tissus mous du tractus gastro-intestinal
On estime que les GISTs touchent environ 1 personne sur 100.000. Cela signifie que pour une personne, le risque d’avoir un GIST est de 1 sur 100 000. Bien que la majorité des patients soit diagnostiquée entre 55 et 65 ans, les GIST peuvent aussi survenir chez des adultes plus jeunes, et même chez les enfants. On parlera alors de GIST pédiatriques. Les GIST pédiatriques ont leurs propres caractéristiques génétiques et sont plus indolents que les GISTs observés chez l’adulte.
Comme beaucoup de cancers, les GISTs surviennent en raison d’un dérèglement du cycle des interactions que les cellules du corps sont sensées avoir entre elles afin de garantir la production de nouvelles cellules, tandis que les plus anciennes s’éteignent naturellement. Ce renouvellement cellulaire fonctionne grâce à l’émission de signaux envoyés sur des récepteurs situés à la surface de chaque cellule. En situation normale, ces signaux envoient les instructions nécessaires au bon déroulement de ce cycle. Lorsque le signal n’est plus émis de manière appropriée, la cellule ne reçoit plus le bon message et continue alors de se développer jusqu’à former une tumeur. Deux récepteurs de facteurs de croissance sont impliqués dans le développement des GISTs. Il s’agit de deux gènes appelés KIT et PDGFRA. Dans 90 – 95% des cas de GISTs, des anomalies appelées « mutations » sont observées au niveau de l’un ou l’autre de ces gènes. Ces mutations sont à l’origine de la division incontrôlée des cellules cancéreuses. Le type de mutation : KIT ou PDGFRA va influencer le devenir du patient et donc déterminer la nature du traitement à envisager. C’est pourquoi la recherche de la mutation est essentielle dans la prise en charge des GISTs.